1. Архив
  2. №7-8, 2019
  3. ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ТЕКУЩАЯ СИТУАЦИЯ И ТЕНДЕНЦИИ

http://doi.org/10.26347/1607-2502201907-08073-085

ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ТЕКУЩАЯ СИТУАЦИЯ И ТЕНДЕНЦИИ

М.А. Яку­шин 1, И.А. Ко­ма­ров1, Г. И. Се­лез­нев2

Ав­то­ры заяв­ляют об от­сут­ствии воз­мож­ных кон­флик­тов ин­тере­сов.

Све­де­ния об ав­то­рах:

Яку­шин Ми­ха­ил Алек­сан­дро­вич — д-р мед. наук, до­цент, про­фес­сор ка­фед­ры об­щей вра­чеб­ной прак­ти­ки ГБУЗ МО МОНИКИ. 129110, Москва, ул. Щеп­ки­на 61/2. Тел.: +7 (903)163−06−05. E-mail: aou18@mail.ru

Ко­ма­ров Илья Алек­сан­дро­вич — канд. фарм. наук, до­цент ка­фед­ры ор­га­ни­за­ци­он­но-пра­во­во­го обес­пе­че­ния ме­ди­цинской и фар­ма­цев­ти­че­ской де­я­тель­но­сти с кур­сом кли­ни­че­ской фар­ма­ко­ло­гии ГБУЗ МО МОНИКИ. 129110, Москва, ул. Щеп­ки­на 61/2.Тел.: +7 (903)510−00−43. E-mail: iliya_komarov@mail.ru

Се­лез­нев Гри­го­рий Иго­ре­вич — глав­ный консультант аппа­рата Ко­ми­те­та Го­су­дар­ствен­ной Ду­мы по охра­не здо­ро­вья. 103265, Москва, Охот­ный ряд, д. 1. Тел.: +7 (495)692−26−41. E-mail: gseleznev@duma.gov.ru

1ГБУЗ МО «Московский об­ласт­ной науч­но-ис­сле­до­ва­тель­ский кли­ни­че­ский инсти­тут им. М.Ф. Вла­ди­мир­ско­го», Москва, Рос­сия; 2Ко­митет Го­су­дар­ствен­ной Ду­мы по охра­не здо­ро­вья, Москва, Рос­сия

Цель ис­сле­до­ва­ния. Вы­пол­нить эпи­де­мио­ло­ги­че­ский ана­лиз жиз­неу­гро­жа­ю­щих и хро­ни­че­ских про­грес­си­ру­ю­щих ред­ких (ор­фан­ных) за­бо­ле­ва­ний, при­во­дя­щих к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти. Ма­те­ри­а­лы и ме­то­ды. Рассмот­ре­на те­ку­щая си­ту­а­ция и вы­яв­ле­ны основ­ные тен­ден­ции в субъ­ек­тах Р.Ф. Проана­лизированы дан­ные фе­де­раль­но­го реги­стра, вклю­ча­ю­ще­го па­ци­ен­тов, стра­да­ю­щих жиз­неу­гро­жа­ю­щи­ми и хро­ни­че­ски­ми про­грес­си­ру­ю­щи­ми ред­ки­ми (ор­фан­ны­ми) за­бо­ле­ва­ни­я­ми, при­во­дя­щи­ми к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти, а так­же об­щие эпи­де­мио­ло­ги­че­ские дан­ные.Ре­зульта­ты. По­лу­чен­ные ре­зульта­ты эпи­де­мио­ло­ги­че­ско­го ана­лиза по­ка­за­ли: при­рост в Фе­де­раль­ном реги­стре чис­ла боль­ных жиз­неу­гро­жа­ю­щи­ми и хро­ни­че­ски­ми про­грес­си­ру­ю­щи­ми ред­ки­ми (ор­фан­ны­ми) за­бо­ле­ва­ни­я­ми, при­во­дя­щи­ми к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти, со­став­ляет ме­нее 10% в год; по со­сто­я­нию на 01.01.2018 наи­большее ко­ли­че­ство боль­ных в Ре­ги­стре бы­ло с на­ру­ше­ни­я­ми об­ме­на аро­ма­ти­че­ских ами­но­кис­лот и идио­па­ти­че­ской тром­бо­ци­то­пе­ни­че­ской пур­пу­рой; по со­сто­я­нию на 01.01.2018 по­ка­за­те­ли рас­про­стра­нен­но­сти на 100 тыс. на­се­ле­ния зна­чи­тель­но ни­же эпи­де­мио­ло­ги­че­ских дан­ных, встре­ча­ю­щих­ся в меж­ду­на­род­ных ба­зах дан­ных для це­ло­го ря­да ред­ких за­бо­ле­ва­ний; су­ще­ству­ет устой­чи­вая тен­ден­ция к умень­ше­нию до­ли де­тей, стра­да­ю­щих жиз­неу­гро­жа­ю­щи­ми и хро­ни­че­ски­ми про­грес­си­ру­ю­щи­ми ред­ки­ми (ор­фан­ны­ми) за­бо­ле­ва­ни­я­ми, при­во­дя­щи­ми к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти.За­клю­че­ние. От­ме­че­ны основ­ные тен­ден­ции и сде­ла­ны вы­во­ды по усо­вер­шен­ство­ва­нию эпи­де­мио­ло­ги­че­ско­го ана­лиза ор­фан­ных за­бо­ле­ва­ний. Для ци­ти­ро­ва­ния: Яку­шин М.А., Ко­ма­ров И.А., Се­лез­нев Г.И. Эпи­де­мио­ло­ги­че­ский ана­лиз жиз­неу­гро­жа­ю­щих и хро­ни­че­ских про­грес­си­ру­ю­щих ред­ких (ор­фан­ных) за­бо­ле­ва­ний, при­во­дя­щих к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти, в рос­сий­ской фе­де­ра­ции. Те­ку­щая си­ту­а­ция и тен­ден­ции. Пробле­мы стан­дар­ти­за­ции в здравоохра­нении. 2019; 7−8: 73−85. DOI: 10.26347/1607−2502201907−08073−085

EPIDEMIOLOGICAL ANALYSIS OF RARE (ORPHAN) DISEASES ASSOCIATED WITH LIFE EXPECTANCY DECREASE AND DISABILITY IN RUSSIAN FEDERATION. CURRENT SITUATION AND TRENDS.

M.A. Yakushin1, I.A. Komarov1, G.I. Seleznev2

1 Про­грам­ма 7 вы­со­ко­за­трат­ных но­зо­ло­гий — про­грам­ма обес­пе­че­ния ле­кар­ствен­ны­ми пре­па­рата­ми, цен­тра­ли­зо­ван­но по­став­ляе­мы­ми за счет средств фе­де­раль­но­го бюд­же­та, лиц, боль­ных зло­ка­че­ствен­ны­ми но­во­об­разо­ва­ни­я­ми лим­фо­ид­ной, кро­ве­твор­ной и родствен­ных им тка­ней, ге­мо­фи­ли­ей, му­ко­вис­ци­до­зом, ги­по­фи­зар­ным на­низ­мом, бо­лез­нью Го­ше, рас­се­ян­ным скле­ро­зом, а так­же по­сле транс­план­та­ции ор­га­нов и (или) тка­ней (до 01 ян­ва­ря 2019 г.).

Authors declare no competing interests.

About the authors:

Mikhail A. Yakushin — Professor of the Department of General medical practice SBHI MO MRCRCI (MONIKI). 129110, Moscow, Shchepkina ul. 61/2. Mob.: +7 (903)163−06−05. E-mail: aou18@mail.ru

Ilya A. Komarov — Candidate of Medical Sciences, Associate professor of Department of organizational and legal maintenance in medicine and pharmacy with a clinical pharmacology course at SBHI MO MRCRCI (MONIKI). 129110, Moscow, Shchepkina ul. 61/2. Mob.: +7 (903)510−00−43. E-mail: iliya_komarov@mail.ru

Grigoriy I. Seleznev — Senior Advisor of the Administrative Staff of the State Duma Committee on Health Protection. 103265, Moscow, Okhotniy ryad 1. Tel. +7 (495)692−26−41. E-mail: gseleznev@duma.gov.ru.

1Moscow Regional Research and Clinical Institute (»MONIKI»), Moscow, Russia; 2State Duma Committee on Health Protection, Moscow, Russia

Objective. To perform epidemiological analysis of rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability in Russian Federation. Materials and methods. Current situation was analyzed, and trends were determined. Moreover, data of federal registry of patients with rare diseases and general epidemiology resources were considered.Results. The following trends in epidemiological analysis of rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability in Russian Federation were determined: patients number increase in Federal registry of rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability lower than 10% per year; on 01.01.2018 most of patients in Registry are with aromatic amino acids metabolism disorder and idiopathic thrombocytopenic purpura; on 01.01.2018 incidence rates are lower compared with international data for the number of rare diseases; decrease of children population with rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability.Conclusion. Main trends were determined. Findings concern improvement of orphan diseases epidemiological analysis were done. For citation: M.A. Yakushin, Komarov I.A., Seleznev G.I. Epidemiological analysis of rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability in Russian Federation. Current situation and trends. Health care Standardization Problems. 2019; 7−8: 73−85. DOI: 10.26347/1607−2502201907−08073−085
Keywords: rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability, List of 24 rare nosologies, drugs, healthcare, epidemiology, pharmacoepidemiology, Russian Federation, regions of Russia.