http://doi.org/10.26347/1607-2502201811-12061-065

НОВЫЕ ПОДХОДЫ К ОЦЕНКЕ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ ПРИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

И.И. Яку­ши­наИнформация об авторах

ФГАОУ В.О. Пер­вый Московский го­су­дар­ствен­ный ме­ди­цинский уни­вер­си­тет им. И.М. Се­че­но­ва Мин­здра­ва Рос­сии (Се­че­новский Уни­вер­си­тет), Москва, Рос­сия

Цель ис­сле­до­ва­ния. Изу­чить эф­фек­тив­ность ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ских консульта­ций в но­вом направ­ле­нии ран­ней диа­гно­сти­ки вро­жден­ных и на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний. Ма­те­ри­а­лы и ме­то­ды. Ис­сле­до­ва­ние про­во­ди­лось по дан­ным ма­те­ри­а­лов мульти­цен­тро­во­го ис­сле­до­ва­ния «Ау­дит-2014», в ко­то­ром при­ня­ли уча­стие 55 регио­нов Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции, всту­пив­ших в на­ци­о­наль­ный проект «Здо­ро­вье». Про­ве­ден ана­лиз дан­ных ран­не­го пре­на­таль­но­го скри­нин­га по субъ­ек­там Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции.Ре­зульта­ты. Уста­нов­ле­ны ста­ти­сти­че­ски зна­чи­мые свя­зи сред­ней си­лы меж­ду эф­фек­тив­ностью пре­на­таль­ной диа­гно­сти­ки и соблю­де­ни­ем ал­го­рит­ма ран­не­го пре­на­таль­но­го скри­нин­га.За­клю­че­ние. Совре­мен­ны­ми кри­те­ри­я­ми ка­че­ства ме­ди­цинской по­мо­щи при про­ве­де­нии ор­га­ни­за­ци­он­ных ме­ро­при­я­тий ран­ней про­фи­лак­ти­ки вро­жден­ных и на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний в де­я­тель­но­сти ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ских консульта­ций мо­гут стать: чис­ло бе­ре­мен­ных, про­шед­ших ран­ний пре­на­таль­ный скри­нинг в сро­ки 11—14 не­дель; охват бе­ре­мен­ных (про­цент от чис­ла бе­ре­мен­ных, встав­ших на учет до 12 не­дель); про­цент ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной диа­гно­сти­ки от чис­ла бе­ре­мен­ных в груп­пе рис­ка.
Ключевые слова: врожденные и наследственные заболевания, алгоритм пренатального скрининга, стандартизация, качество медицинской помощи.

NEW APPROACHES TO EVALUATION OF THE QUALITY OF GENETICS CONSULTATION IN EARLY DIAGNOSIS OF CONGENITAL AND HEREDITARY DISEASES

I.I. YakushinaAbout authors

Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education The I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation (Sechenov University), Moscow, Russia

Objective. To examine the effectiveness of genetic consultation in a new direction for early diagnosis of congenital and hereditary diseases. Materials and methods. The study was conducted according to the materials of a multicenter study «Audit-2014», where participated 55 regions of the Russian Federation, which took part in the national project «The Health». The article shows the analysis of early data on prenatal screening in different regions of Russia.Results. The results of study show statistically significant medium-strength associations between the effectiveness of prenatal diagnosis and the verification algorithm of early prenatal screening.Conclusion. Modern standards of quality of care in carrying out the arrangements of early prevention of congenital and hereditary diseases in medical genetics consultation activities could include number of pregnant women who have received early prenatal screening in 11−14 weeks of pregnancy; coverage of pregnant women (percentage of the number of pregnant women undergoing registration up to 12 weeks); percentage of invasive prenatal diagnosis among the number of pregnant women in the risk group.
Keywords: congenital and hereditary diseases, prenatal screening algorithm, standardization, quality of medical care