1. Архив
  2. №11-12, 2025
  3. РЕГИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ В РОССИИ

http://doi.org/10.26347/1607-2502202511-12053-059

РЕГИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ В РОССИИ

К.Е. Моисеева, А.В. Алексеева, А.А. Заступова, И.М. Акулин, Е.Н. Березкина, А.Д. Рубин, В.А. Глущенко

Моисеева Карина Евгеньевна* – д.м.н., доцент, профессор кафедры общественного здоровья и здравоохранения, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: karina-moiseeva@yandex.ru. http://orcid.org/0000-0002-3476-5971

Алексеева Анна Владимировна – к.м.н., доцент кафедры общественного здоровья и здравоохранения, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: A.B.Alekseeva@mail.ru. http://orcid.org/ 0000-0001-9377-0773

Заступова Анна Алексеева – к.м.н., ассистент кафедры общественного здоровья и здравоохранения, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: prozorova-anya@mail.ru. http://orcid.org/0000-0002-0232-0388

Акулин Игорь Михайлович – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой организации здравоохранения и медицинского права, Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: i.akulin@spbu.ru. http://orcid.org/ 0000-0003-3945-6438

Березкина Елена Николаевна – к.м.н., ассистент кафедры общественного здоровья и здравоохранения, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: berez@list.ru. http://orcid.org/ 0000-0001-8513-1162

Рубин Аркадий Дмитриевич – д.м.н., доцент, директор Лечебно-реабилитационного комплекса Университетской клиники ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава РФ, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: rubin_ad@almazovcentre.ru. https://orcid.org/0000-0001-5469-5635

Глущенко Владимир Александрович – к.м.н., доцент, доцент кафедры общественного здоровья и здравоохранения, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия. E-mail: petrovlad48@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-6428-3068; SPIN: 6175-9792

11 ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации 22 ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет» 33ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Введение. Неонатальный скрининг на галактоземию предотвращает тяжелые исходы, однако отсутствие комплексной оценки его десятилетней динамики не позволяет объективно судить об эффективности диагностики и выявлять регионы с недоучетом случаев. Цель исследования. Оценить частоту выявляемости галактоземии при проведении неонатального скрининга в Российской Федерации и федеральных округах в 2015–2024 гг. и провести анализ региональных показателей в федеральных округах с самой низкой регистрацией случаев этого заболевания. Материалы и методы. на основании данных Росстата проведена оценка динамики показателей охвата детей скринингом галактоземией (в %) и частоты ее выявляемости у новорожденных в 2015–2024 гг. Достоверность различий показателей 2015 и 2024 гг. определяли с помощью двухвыборочного z-теста для пропорций и точного критерия Фишера (при ожидаемых частотах
Ключевые слова: галактоземия; неонатальный скрининг; наследственные заболевания; охват скринингом; частота выявляемости; федеральные округа; Российская Федерация; региональные различия.

REGIONAL FEATURES OF DETECTION OF GALACTOSEMIA DURING NEONATAL SCREENING IN RUSSIA

K.E. Moiseeva, A.V. Alekseeva, A.A. Zastupova, I.M. Akulin, E.N. Berezkina, A.D. Rubin, V.A. Glushchenko

Karina E. Moiseeva* – MD, PhD, ScD (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Public Health and Public Health, St. Petersburg State Pediatric Medical University, St. Petersburg, Russia. E-mail: karina-moiseeva@yandex.ru. http://orcid.org/0000-0002-3476-5971

Anna V. Alekseeva – MD, PhD, Associate Professor of the Department of Public Health and Healthcare, St. Petersburg State Pediatric Medical University, St. Petersburg, Russia. E-mail: A.B.Alekseeva@mail.ru. http://orcid.org/ 0000-0001-9377-0773

Anna A. Zastupova – MD, PhD, Assistant Professor of the Department of Public Health and Public Health, St. Petersburg State Pediatric Medical University, St. Petersburg, Russia. E-mail: prozorova-anya@mail.ru, http://orcid.org/0000-0002-0232-0388

Igor M. Akulin – PhD, ScD, Professor, Head of the Department of Healthcare Organization and Medical Law, Saint Petersburg State University, Saint Petersburg, Russia. Email: i.akulin@spbu.ru. http://orcid.org/ 0000-0003-3945-6438

Elena N. Berezkina – MD, PhD, Assistant Professor, Department of Public Health and Healthcare, Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russia. Email: berez@list.ru. http://orcid.org/ 0000-0001-8513-1162

Arkady D. Rubin – MD, PhD, ScD, Associate Professor, Director of the Treatment and Rehabilitation Complex of the University Clinic of the Almazov National Medical Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation, St. Petersburg, Russia. Email: rubin_ad@almazovcentre.ru. https://orcid.org/0000-0001-5469-5635

Vladimir A. Glushchenko – MD, PhD, Associate Professor, Associate Professor of the Department of Public Health and Healthcare, Saint Petersburg State Pediatric Medical University, St. Petersburg, Russia. E-mail: petrovlad48@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-6428-3068;

11Saint Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation 22 Saint Petersburg State University 3Almazov National Medical Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation

Background. Neonatal screening for galactosemia prevents severe outcomes; however, the lack of a comprehensive assessment of its ten-year dynamics hinders an objective assessment of the diagnostic effectiveness and the identification of regions with underreporting of cases. Purpose. To assess the incidence of galactosemia during neonatal screening in the Russian Federation and federal districts in 2015–2024 and to analyze regional indicators in the federal districts with the lowest registration of cases of this disease. Materials and methods. Based on Rosstat data, the dynamics of galactosemia screening coverage (in %) and the incidence of its detection in newborns in 2015–2024 were assessed. The significance of differences between the 2015 and 2024 indicators was determined using a two-sample z-test for proportions and Fisher's exact test (with expected frequencies
Keywords: galactosemia; neonatal screening; hereditary diseases; screening coverage; detection rate; federal districts; Russian Federation; regional differences.