http://doi.org/10.26347/1607-2502202211-12046-055

ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ОКАЗАНИЯ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ПОМОЩИВ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ОБЗОР)

Х.А. Гапизова¹, А.Н. Шапиев², А.Н. Сычев¹Информация об авторах

¹ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»; ²ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»

Внимание медицинского сообщества зачастую нацелено на распространенные и социально значимые заболевания. Однако за последние годы пациентов с орфанными заболеваниями стали относить к одной из самых больших проблем системы здравоохранения. И хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, в целом они затрагивают около 7% населения планеты, внося значительный вклад в структуру детской инвалидизации и приводя к летальным исходам. Существующие трудности в ранней диагностике и реабилитации детей с орфанными заболеваниями, а также тяжелые психологические последствия для семьи, моральные и материальные затраты для общества и государства требуют совершенствования системы медицинского обеспечения и социальной помощи детям страдающие орфанными заболеваниями, с учетом особенностей субъектов Российской Федерации. В статье представлен обзор литературы библиографических баз PubMed, Cochrane и РИНЦ в период с 2018 по 2022 год, выполненный с целью изучения существующих проблем по орфанным заболеваниям в России и анализа мер государственной поддержки этих пациентов. Определены основные проблемы, связанные с оказанием медицинской помощи не в полном объеме, а также перспективы оказания медико-социальной помощи в Российской Федерации.
Ключевые слова: обзор, орфанные заболевания, проблемы, диагностика, скрининг

RARE DISEASES: DEFINITION, PROBLEMS AND PROSPECTS OF PROVIDING MEDICAL AND SOCIAL CARE IN THE RUSSIAN FEDERATION (REVIEW ARTICLE)

H.A. Gapizova¹, A.N. Shapiev², A.N. Sychev¹About authors

¹Pirogov Russian National Research Medical University; ²Morozov Children's Clinical Hospital

The attention of the medical community is often focused on common and socially significant diseases. However, in recent years, patients with rare diseases have been named as one of the biggest problems of the healthcare system. Moreover, although the occurrence in the population will be low for each of them, they affect 6-8% of the world's population and make a significant contribution to the structure of child disability and mortality. The existing difficulties in early diagnosis and rehabilitation of children with rare diseases, as well as severe psychological consequences for the family, moral and material costs of society and the state, demand the improvement of the system of medical and social assistance to these children, taking into account the peculiarities of the subjects of the Russian Federation. The article presents a literature review of the PubMed, Cochrane and RSCI bibliographic databasesfor 2018—2022 yearsstudying the existing problemswith rare diseases in Russia, analyzing measures of state support to patients with rare diseases. The main problems associated with the provision of incomplete medical care, as well as the prospects for medical and social assistance to these patients in Russia.
Keywords: review, rare diseases, problems, diagnostics, screening