АНАЛИЗ СИТУАЦИИ В СФЕРЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИИ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, В ПЕРИОД 2013—2015 ГОДОВ

Е.Ю. Кра­силь­ни­ко­ва¹, А.А. Со­ко­лов²Информация об авторах

Центр изу­че­ния и ана­ли­за проблем на­ро­до­на­се­ле­ния, де­мо­гра­фиии здра­во­охра­не­ния Ин­сти­ту­та ЕАЭС; Се­ве­ро-За­пад­ный го­су­дар­ствен­ный ме­ди­цинский уни­вер­си­те­тим. И.И. Меч­ни­ко­ва;

Пред­став­ле­ны ме­то­до­ло­гия и ре­зульта­ты ана­ли­за си­ту­а­ции в сфе­ре ока­за­ния ме­ди­цинской по­мо­щи и ле­кар­ствен­но­го обес­пе­че­ния па­ци­ен­тов с ред­кими за­бо­ле­ва­ни­я­ми из переч­ня, утвер­жден­но­го По­ста­нов­ле­ни­ем Пра­ви­тель­ства Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции от 26.04.2012 г. № 403 в 2013—2015 гг., ди­на­ми­ка чис­ла па­ци­ен­тов в Ре­ги­стре с разны­ми но­зо­ло­ги­я­ми, в разных субъ­ек­тах Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции. Опре­де­ле­на тен­ден­ция к умень­ше­нию в Ре­ги­стре до­ли де­тей до 18 лет, ко­то­рая опро­вер­га­ет мне­ние о том, что ред­кие за­бо­ле­ва­ния — «дет­ская» пробле­ма. Зна­чи­тель­ный раз­брос чис­ла па­ци­ен­тов на 100 000 на­се­ле­ния в Ре­ги­стре в раз­лич­ных субъ­ек­тах Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции яв­ляет­ся кос­вен­ным при­зна­ком их недо­ста­точ­ных вы­яв­ляе­мо­сти и ста­ти­сти­че­ско­го уче­та. Од­ной из при­чин это­го при на­след­ствен­ных на­ру­ше­ни­ях об­ме­на ве­ществ яв­ляет­ся раз­но­род­ность до­ми­ни­ру­ю­щих кли­ни­че­ских про­яв­ле­ний — за­бо­ле­ва­ние у па­ци­ен­тов диа­гно­сти­ру­ют, на­блю­да­ют и ле­чат спе­ци­а­ли­сты раз­но­го про­фи­ля. Вы­яв­ле­ны пробле­мы с ис­пол­не­ни­ем при­ка­за Ми­ни­стер­ства здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции от 19 но­я­бря 2012 г. № 950н — на­блю­да­ются сбои в пере­да­че ин­фор­ма­ции о па­ци­ен­тах из ме­ди­цинских ор­га­ни­за­ций, уста­но­вив­ших диа­гноз, в ме­ди­цинские ор­га­ни­за­ции, в ко­то­рых па­ци­ен­ты на­хо­дят­ся на ме­ди­цинском об­слу­жи­ва­нии и да­лее в упол­но­мо­чен­ный ор­ган ис­пол­ни­тель­ной вла­сти субъ­ек­та Рос­сий­ской Фе­де­ра­ции.
Ключевые слова: редкие (орфанные) болезни, распространенность, эпидемиология