ПРОБЛЕМЫ ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

А.А. Со­ко­лов¹Информация об авторах

Се­ве­ро-За­пад­ный го­су­дар­ствен­ный ме­ди­цинский уни­вер­си­тет им. И.И. Меч­ни­ко­ва; НП «На­ци­о­наль­ный Со­вет экс­пер­тов по ред­ким бо­лез­ням», Санкт-Пе­тер­бург;

Про­ана­ли­зи­ро­ва­ны основ­ные пробле­мы ока­за­ния ме­ди­цинской по­мо­щи па­ци­ен­там, стра­да­ю­щим жиз­неу­гро­жа­ю­щи­ми и хро­ни­че­ски­ми про­грес­си­ру­ю­щи­ми ред­кими (ор­фан­ны­ми) за­бо­ле­ва­ни­я­ми, при­во­дя­щи­ми к со­кра­ще­нию про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни гра­ждан или их ин­ва­лид­но­сти: от­сут­ствие услуг по диа­гно­сти­ке и мо­ни­то­рин­гу тече­ния мно­гих ред­ких за­бо­ле­ва­ний в Но­мен­кла­ту­ре ме­ди­цинских услуг (утвер­жден­ная при­ка­зом Мин­здрав­соц­раз­ви­тия Рос­сии от 27.12.2011 г. № 1664 (в ре­дак­ции от 10.12.2014 г.); от­сут­ствие по не­ко­то­рым ред­ким за­бо­ле­ва­ни­ям стан­дартов пер­вич­ной ме­ди­ко-са­ни­тар­ной и спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ной ме­ди­цинской по­мо­щи; от­сут­ствие си­сте­мы марш­ру­ти­за­ции в це­лях диа­гно­сти­ки и ле­че­ния па­ци­ен­тов с ред­кими за­бо­ле­ва­ни­я­ми; не­со­вер­шен­ство ме­ха­низ­мов обес­пе­че­ния ор­фан­ны­ми ле­кар­ствен­ны­ми пре­па­рата­ми в ста­ци­о­нар­ных усло­ви­ях при ока­за­нии спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ной и вы­со­ко­тех­но­ло­гич­ной ме­ди­цинской по­мо­щи.
Ключевые слова: редкие (орфанные) болезни, орфанные лекарственные препараты, стандарты медицинской помощи, специализированная медицинская помощь, высокотехнологичная медицинская помощь