Среди пациентов, включенных в региональные сегменты Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в 2013—2014 гг. наибольшая летальность, а также наибольшее число инвалидов были при заболеваниях с «кризовым» или острым течением. Время на диагностику и начало патогенетической терапии в этом случае часто ограничивается днями, иногда часами. Помимо фактора финансирования, критичным становится временной фактор скорости постановки диагноза и получения жизненно необходимых лекарственных препаратов. Для таких пациентов в регионах должен быть запас лекарственных препаратов, который мог бы оперативно перенаправлен на острые нужды, но нормативно-правовая база по решению данного вопроса отсутствует. Значительная летальность взрослых при заболеваниях, дебютирующих в детском возрасте, является косвенным признаком отсутствия преемственности при переводе ребенка во взрослую сеть. Крайне высокий удельный вес инвалидов (50,2%) среди пациентов, включенных в региональные сегменты Федерального регистра свидетельствует о поздней диагностике заболеваний, запаздывании с началом или неадекватном лечении, а также подтверждает обоснованность выделения данных заболеваний в отдельную группу, требующую особого внимания государства. Доля инвалидов федерального значения (инвалиды I, II группы и дети-инвалиды) составляет в целом по всей группе заболеваний 84,2%, а при отдельных нозологиях приближается к 100%.
Ключевые слова: редкие болезни, летальность, инвалидность